مشاهده آنومالی دندانی در یک مورد هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد Adreno Corticotropic Hormone (ACTH) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، سبب ایجاد کورتکس آدرنال هیپرپلاستیک، اما فاقد کارآیی می گردد. بیش از %90 موارد CAH ناشی از موتاسیون های ژن CYP21 است که به نقص 21- هیدروکسیلاز منجر می گردد که نه تنها برای بیوسنتز کورتیزول، بلکه برای تشکیل آلدوسترون نیز ضروری می باشد.تولید کمتر از حد یا بیش از حد مینرالوکورتیکوئیدها،‌ مشکل عمده کلینیکی دیگری است که با سندرم CAH در ارتباط می باشد. خصوصیات کلینیکی مشخص سندرم CAH از تولید نامناسب استروئیدها و مینرالوکورتیکوئیدها ناشی می شود. در شکل کلاسیک آن CAH شدید بوده و شامل پیدایش خصوصیات مردانگی (افزایش تولید آندروژنها) و دفع نمک (فقدان آلدوسترون) می باشد.گزارش مورد: این گزارش مربوط به بیمار 10 ساله ای است که شکایت اصلی والدین او عدم رویش دندان سنترال راست ماگزیلا بود. پس از تهیه تاریخچه کامل، CAH تشخیص داده شد. خواهر 18 ساله بیمار نیز به همین اختلال مبتلا بود. تاکنون هیچگونه گزارشی از وضعیت دهان و دندان این بیماران در مقالات ارایه نشده است. شاید بتوان تاخیر در رویش و تکامل ریشه مشهود در بعضی دندانها را به این نقص مادرزادی و یا دارو مصرفی مربوط دانست.